Silia adalah struktur kecil yang dapat berdampak besar pada kesehatan Anda. Mereka seperti "jari" kecil (Anda hanya bisa melihatnya melalui mikroskop) yang memanjang dari sel Anda. Cilia membantu sel-sel Anda bergerak, yang membantu tubuh Anda melakukan pekerjaan penting seperti bernapas dan bereproduksi.

Diskinesia silia primer (PCD) adalah kelainan genetik langka di mana silia tidak bekerja dengan baik.

Sekitar 1 dari 15.000 orang di seluruh dunia memilikinya.

Bagaimana Pengaruhnya terhadap Tubuh Saya?

PCD terutama menyebabkan masalah pada sistem pernapasan Anda. Silia di sana bertanggung jawab untuk membersihkan lendir dan bakteri dari saluran udara Anda. Jika mereka tidak bekerja sebagaimana mestinya, Anda tidak dapat menghilangkan infeksi. Ini dapat menyebabkan sejumlah masalah, termasuk:

• Distres pernapasan (pada bayi baru lahir)
• Penyumbatan hidung yang konstan, infeksi, dan batuk
• Bronkiektasis, artinya kerusakan pada bronkus (jalur antara tenggorokan dan paru-paru)
• Infeksi telinga yang sering terjadi, terutama pada anak-anak
• Kerusakan paru-paru permanen

Cilia mulai bekerja di tubuh Anda bahkan sebelum kelahiran. Di dalam rahim, mereka terlibat dalam bagaimana organ Anda diatur. Sekitar setengah dari orang yang memiliki PCD memiliki kondisi yang oleh dokter disebut "situs inversus."Itu menyebabkan organ-organ internal Anda terbalik.

Lanjutan

Suatu kondisi yang disebut "situs ambiguus," atau "heterotaxy," hadir pada 12% orang yang memiliki PCD. Ini juga melibatkan organ-organ yang salah susun - yaitu jantung, hati, usus, dan limpa.

PCD juga dapat memengaruhi kesuburan Anda. Jika silia dan flagela (ekor) sperma tidak berfungsi, mereka tidak bisa mencapai tempat yang mereka tuju. Sekitar setengah dari pria dengan PCD mandul. Pada wanita, silia di tuba falopii mungkin tidak bisa mendorong telur ke dalam rahim.

Apa Penyebabnya?

PCD adalah kondisi genetik yang disebabkan oleh mutasi (perubahan) pada salah satu dari 32 gen yang telah diidentifikasi oleh para peneliti (sejauh ini). Ini adalah apa yang dikenal sebagai "gangguan resesif autosom." Itu berarti Anda mendapatkan satu gen bermutasi dari setiap orang tua, dan bahwa kedua orang tua adalah pembawa kondisi, tetapi tidak memiliki gejala apa pun.

Karena PCD bersifat genetik, tidak ada yang dapat Anda lakukan untuk menurunkan peluang mendapatkannya.

Lanjutan

Bagaimana Saya Tahu Jika Saya Memilikinya?

Tanda yang paling jelas adalah infeksi saluran pernapasan sejak lahir. Namun PCD sering terlewatkan atau disalahartikan sebagai sesuatu yang lain. Sering bingung dengan asma.

Dokter Anda pertama-tama akan mencari tanda-tanda apa yang disebut "penyakit sinopulmoner kronis". Ini memengaruhi sinus, telinga, dan paru-paru Anda. Kemudian dia akan memeriksa untuk melihat apakah Anda telah membalik atau mengatur ulang organ. Jika Anda menderita PCD, kadar nitrit oksida hidung Anda akan sangat rendah. Itu adalah gas yang Anda hirup dari hidung dan mulut.

Dokter Anda mungkin juga menggunakan tes genetik untuk melihat apakah Anda menderita PCD. Tapi itu bisa rumit, karena ada sejumlah gen yang mungkin bisa menyebabkan cacat. Dan, ada lebih dari satu kemungkinan mutasi pada salah satu gen itu.

Dokter Anda hanya akan mendiagnosis PCD jika Anda memiliki hasil tes "positif" bersama dengan gejalanya. Perhatikan bahwa tes genetik negatif tidak berarti Anda tidak punya PCD.

Lanjutan

Apa Perawatannya?

Dokter Anda akan mengatasi gejala utama Anda dan mencari tahu berapa banyak kerusakan PCD yang telah dilakukan pada tubuh Anda. Tidak ada obat untuk PCD, tetapi ada perawatan. Dokter Anda dapat:

• Pantau fungsi paru-paru Anda dengan cermat dan segera kendalikan infeksi apa pun, biasanya dengan antibiotik.
• Pastikan saluran udara Anda sejelas mungkin.
• Pastikan Anda mendapat vaksin saat ini, terutama untuk flu dan pertusis (batuk rejan).
• Cocok dengan Anda dengan tabung telinga jika Anda memiliki infeksi telinga kronis.
• Lakukan operasi jika Anda memiliki penyakit jantung bawaan yang disebabkan oleh heterotaxy.
• Aturlah bagi Anda untuk mendapatkan terapi wicara dan alat bantu dengar jika diperlukan.
• Lakukan operasi sinus.