Penyakit Tay-Sachs adalah kelainan fatal yang jarang didiagnosis pada bayi berusia sekitar 6 bulan.

Tidak ada obat untuk penyakit ini, tetapi para ilmuwan memiliki ide bagus tentang apa yang menyebabkannya, bagaimana memperburuknya, dan bagaimana menggunakan pengujian genetik untuk menyaringnya pada awal kehamilan.

Para peneliti sedang berupaya untuk membuat kemajuan dalam terapi gen atau transplantasi sumsum tulang yang mereka harapkan akan memungkinkan pengobatan Tay-Sachs di masa depan.

Apa Penyebab Tay-Sachs?

Cacat pada gen yang disebut HEXA menyebabkan Tay-Sachs. (Anda dapat menganggap gen sebagai "penyandian" yang diberikan orang tua Anda kepada Anda. Gen ada di dalam sel Anda, dan mereka mengatur sifat-sifat tubuh Anda - mulai dari warna mata dan golongan darah hingga jenis kelamin Anda.)

Kebanyakan orang memiliki dua versi sehat gen HEXA ini, yang memberikan instruksi kepada tubuh Anda untuk membuat enzim (sejenis protein) yang dikenal sebagai Hex-A. Enzim ini mencegah penumpukan zat berlemak, yang disebut GM2 ganglioside, di otak dan sumsum tulang belakang.

Beberapa orang hanya memiliki satu salinan gen normal, dan mereka masih membuat cukup protein Hex-A untuk menjaga otak dan sumsum tulang belakang tetap sehat. Tetapi bayi yang lahir dengan penyakit Tay-Sachs mewarisi salinan mutasi gen dari kedua orang tua, sehingga mereka tidak membuat protein Hex-A apa pun. Inilah yang membuat mereka menjadi sangat sakit.

Seiring waktu, ganglioside GM2 menumpuk di sistem saraf mereka dan mulai menyebabkan kerusakan.

Gejala

Seorang bayi yang lahir dengan Tay-Sachs tumbuh normal sampai usia 3 hingga 6 bulan.

Sekitar waktu ini, orang tua mungkin melihat perkembangan bayi mereka mulai melambat dan otot-otot melemah. Secara bertahap, penyakit ini menyebabkan lebih banyak gejala pada bayi, termasuk:

• Hilangnya keterampilan motorik seperti membalik, duduk, dan merangkak
• Reaksi yang sangat kuat terhadap suara keras
• Kesulitan fokus pada objek atau mengikutinya dengan mata mereka
• Bintik-bintik merah ceri, yang dapat diidentifikasi dengan pemeriksaan mata, di mata

Pada usia 2, sebagian besar anak-anak dengan Tay-Sachs sudah mulai mendapatkan masalah yang lebih parah. Mereka dapat mencakup:

• Masalah menelan dan bernapas yang terus memburuk
• Kejang
• Kehilangan fungsi mental, pendengaran, dan penglihatan
• Kelumpuhan

Melewati usia 3, ada beberapa perubahan yang terlihat pada anak-anak dengan Tay-Sachs, tetapi sistem saraf terus menurun, sering menyebabkan kematian pada usia 5 tahun.

Lanjutan

Manajemen Tay-Sachs

Tidak ada obat untuk penyakit ini. Tetapi ada cara untuk mengelola gejala dan membuat hidup lebih mudah bagi anak-anak dengan Tay-Sachs dan keluarga mereka.

Beberapa spesialis, perawatan, dan program yang mungkin Anda pertimbangkan meliputi:

• Ahli patologi bahasa bicara. Mereka dapat memberikan cara untuk membantu bayi Anda menjaga refleks mengisap-menelan serta membantu Anda mencari tahu kapan saatnya untuk mempertimbangkan tabung makanan untuk si kecil Anda.
• Ahli saraf. Spesialis ini dapat membantu Anda mengelola kejang bayi Anda dengan obat-obatan.
• Kesehatan pernapasan. Spesialis seperti dokter anak dan ahli paru (dokter yang menangani masalah paru-paru dan pernapasan) dapat merekomendasikan cara bagi orang tua untuk mengurangi kemungkinan infeksi paru-paru pada anak mereka.
• Bermain dan stimulasi. Anda dapat membantu anak Anda berinteraksi dengan dunia melalui musik, aroma, dan tekstur.
• Pijat. Mereka bisa menenangkan bayi Anda.
• Perawatan paliatif dan hospis. Program-program ini membantu mengelola kualitas hidup untuk anak-anak dengan Tay-Sachs dan keluarga mereka.

Siapa yang Mendapatkan Tay-Sachs?

Penyakit ini sangat langka. Dalam populasi umum, hanya sekitar 1 dari setiap 112.000 kelahiran hidup yang terpengaruh.

Siapa pun dapat menjadi pembawa mutasi HEXA, yang berarti mereka hanya memiliki satu salinan gen HEXA yang rusak.

Namun, kemungkinan mewarisi penyakit ini lebih tinggi pada kelompok tertentu karena tingkat karier yang lebih tinggi. Sekitar 1 dari setiap 27 orang Yahudi di Amerika Serikat adalah pembawa. Warga Kanada Prancis non-Yahudi yang tinggal di dekat Sungai St. Lawrence di Kanada dan di komunitas Cajun di Louisiana juga memiliki insiden Tay-Sachs yang lebih tinggi.

Jika kedua orang tua adalah pembawa penyakit Tay-Sachs, ada kemungkinan 25% bahwa setiap anak yang mereka miliki akan terkena penyakit tersebut.

Bisakah Itu Dicegah?

Anda dapat melakukan tes darah yang menganalisis gen Anda atau kadar protein Hex-A dalam darah Anda untuk memberi tahu Anda apakah Anda seorang pembawa.

Jika dua orang yang berencana memiliki anak mengetahui bahwa mereka berdua adalah pembawa, seorang konselor genetik dapat membantu mereka meninjau opsi untuk menurunkan kemungkinan memiliki bayi dengan Tay-Sachs.

Lanjutan

Tay-Sachs Later in Life

Ada jenis Tay-Sachs yang bahkan lebih jarang disebut "onset lambat" atau "onset dewasa." Mungkin sulit untuk didiagnosis.

Seperti versi penyakit yang menyerang bayi, Tay-Sachs yang dimulai kemudian dalam hidupnya disebabkan oleh mutasi gen HEXA. Gejala mungkin mulai muncul di mana saja dari tahun remaja hingga dewasa.

Gejala awal sering termasuk kecanggungan, masalah keseimbangan, dan kelemahan otot pada kaki. Orang dengan itu juga mungkin memiliki masalah kesehatan mental.

Dengan bentuk penyakit ini, harapan hidup dan keparahan gejala bervariasi dari kasus ke kasus. Awal-terlambatnya Tay-Sachs tidak selalu mempersingkat masa hidup.