Apa itu Duchenne Muscular Dystrophy?

Distrofi otot adalah sekelompok penyakit yang membuat otot lebih lemah dan kurang fleksibel dari waktu ke waktu. Duchenne muscular dystrophy (DMD) adalah jenis yang paling umum. Ini disebabkan oleh kekurangan pada gen yang mengontrol bagaimana tubuh menjaga otot tetap sehat.

Penyakit ini hampir selalu menyerang anak laki-laki, dan gejalanya biasanya dimulai sejak dini. Anak-anak dengan DMD mengalami kesulitan berdiri, berjalan, dan naik tangga. Banyak yang akhirnya membutuhkan kursi roda untuk berkeliling. Mereka juga dapat memiliki masalah jantung dan paru-paru.

Meskipun tidak ada obatnya, prospek orang dengan DMD lebih baik daripada sebelumnya. Bertahun-tahun yang lalu, anak-anak dengan penyakit ini biasanya tidak hidup melebihi usia remaja mereka. Hari ini, mereka hidup dengan baik di usia 30-an, dan terkadang ke usia 40-an dan 50-an. Ada terapi yang bisa meredakan gejala, dan para peneliti juga mencari yang baru.

Penyebab

DMD disebabkan oleh masalah pada salah satu gen Anda. Gen mengandung informasi yang dibutuhkan tubuh Anda untuk membuat protein, yang menjalankan banyak fungsi tubuh yang berbeda.

Jika Anda menderita DMD, gen yang membuat protein yang disebut dystrophin rusak. Protein ini biasanya menjaga otot kuat dan melindunginya dari cedera.

Kondisi ini lebih sering terjadi pada anak laki-laki karena cara orang tua memberikan gen DMD kepada anak-anak mereka. Itulah yang oleh para ilmuwan disebut penyakit yang terkait dengan jenis kelamin karena terhubung dengan kelompok gen, yang disebut kromosom, yang menentukan apakah bayi laki-laki atau perempuan.

Jarang, tetapi kadang-kadang orang yang tidak memiliki riwayat keluarga DMD menderita penyakit ini ketika gen mereka mengalami cacat sendiri.

Gejala

Jika anak Anda menderita DMD, Anda mungkin akan melihat tanda-tanda pertama sebelum ia berusia 6 tahun. Otot-otot di kaki biasanya adalah yang pertama kali terkena, jadi dia mungkin akan mulai berjalan jauh lebih lambat daripada anak-anak lain seusianya. Begitu dia bisa berjalan, dia mungkin sering jatuh dan kesulitan menaiki tangga atau bangun dari lantai. Setelah beberapa tahun, ia mungkin juga mulai beringsut atau berjalan dengan jari kakinya.

Lanjutan

DMD juga dapat merusak jantung, paru-paru, dan bagian tubuh lainnya. Seiring bertambahnya usia, anak Anda mungkin memiliki gejala lain, termasuk:

• Tulang belakang melengkung, juga disebut skoliosis
• Otot-otot yang tegang dan pendek di kakinya, disebut kontraktur
• Sakit kepala
• Masalah dengan pembelajaran dan memori
• Sesak napas
• Kantuk
• Kesulitan berkonsentrasi

Masalah otot kadang-kadang dapat menyebabkan kram, tetapi secara umum, DMD tidak menyakitkan. Anak Anda masih bisa mengendalikan kandung kemih dan ususnya. Meskipun beberapa anak dengan gangguan ini memiliki masalah belajar dan perilaku, DMD tidak memengaruhi kecerdasan anak Anda.

Mendapatkan Diagnosis

Anda harus memberi tahu dokter anak Anda tentang gejala yang Anda perhatikan. Ia ingin mengetahui riwayat medis anak Anda, lalu bertanya tentang gejalanya, seperti:

• Berapa umur anak Anda ketika dia mulai berjalan?
• Seberapa baik dia melakukan hal-hal seperti lari, naik tangga, atau bangun dari lantai?
• Berapa lama Anda memperhatikan masalah ini?
• Adakah orang lain di keluarga Anda yang mengalami distrofi otot? Jika demikian, jenis apa?
• Apakah dia kesulitan bernapas?
• Seberapa baik dia memperhatikan atau mengingat sesuatu?

Dokter akan memberikan anak Anda pemeriksaan fisik, dan ia mungkin melakukan beberapa tes untuk menyingkirkan kondisi lain yang dapat menyebabkan kelemahan otot.

Jika dokter mencurigai DMD, ia akan melakukan beberapa tes lain, termasuk:

• Tes darah. Dokter akan mengambil sampel darah anak Anda dan mengujinya untuk creatine kinase, enzim yang dilepaskan otot Anda ketika mereka rusak. Tingkat CK yang tinggi adalah tanda bahwa anak Anda bisa menderita DMD.
• Tes gen. Dokter juga dapat menguji sampel darah untuk mencari perubahan pada gen dystrophin yang menyebabkan DMD. Anak perempuan dalam keluarga bisa mendapatkan tes untuk melihat apakah mereka membawa gen ini.
• Biopsi otot. Dengan menggunakan jarum, dokter mengangkat otot kecil anak Anda. Dia akan melihatnya di bawah mikroskop untuk memeriksa tingkat rendah dystrophin, protein yang hilang pada orang dengan DMD.

Lanjutan

Pertanyaan untuk Dokter Anda

Jika anak Anda menderita DMD, Anda ingin mendapatkan sebanyak mungkin informasi tentang kondisinya. Pikirkan tentang bertanya:

• Apa artinya ini bagi anak saya?
• Apakah dia perlu menemui dokter lain?
• Perawatan seperti apa yang ada?
• Bagaimana perasaan mereka padanya?
• Bagaimana saya bisa membantunya menjadi aktif?
• Jenis makanan apa yang harus dia makan?

Pengobatan

Tidak ada obat untuk DMD, tetapi ada obat-obatan dan terapi lain yang dapat meringankan gejala anak Anda, melindungi otot-ototnya, dan menjaga kesehatan jantung dan paru-parunya.

Eteplirsen (Exondys 51) telah disetujui untuk mengobati DMD. Ini adalah obat injeksi yang membantu mengobati individu dengan mutasi gen tertentu yang mengarah ke DMD. Efek samping yang paling umum adalah masalah keseimbangan dan muntah. Meskipun obat meningkatkan produksi distrofin, yang akan memprediksi peningkatan fungsi otot, ini belum ditunjukkan.

Deflazacort kortikosteroid oral (Emflaza) disetujui pada tahun 2017 untuk mengobati DMD, menjadi persetujuan FDA pertama dari kortikosteroid apa pun untuk mengobati kondisi tersebut. Deflazacort telah ditemukan untuk membantu pasien mempertahankan kekuatan otot serta membantu mereka mempertahankan kemampuan mereka untuk berjalan. Efek samping yang umum termasuk bengkak, nafsu makan meningkat dan penambahan berat badan.

Steroid seperti prednisone memperlambat kerusakan otot. Anak-anak yang minum obat ini dapat berjalan selama 2 hingga 5 tahun lebih lama daripada yang tanpanya. Obat-obatan ini juga dapat membantu jantung dan paru-paru anak Anda bekerja lebih baik.

Karena DMD dapat menyebabkan masalah jantung, penting bagi anak Anda untuk mengunjungi dokter jantung, yang disebut ahli jantung, untuk pemeriksaan sekali setiap 2 tahun hingga usia 10 tahun, dan setahun sekali setelah itu. Gadis dan wanita yang membawa gen memiliki risiko lebih tinggi mengalami masalah jantung juga. Mereka harus menemui ahli jantung di akhir usia belasan atau awal tahun dewasa mereka untuk memeriksa masalah.

Beberapa obat tekanan darah dapat membantu melindungi terhadap kerusakan otot di jantung.

Anak-anak dengan DMD mungkin perlu pembedahan untuk memperbaiki otot yang pendek, meluruskan tulang belakang, atau mengobati masalah jantung atau paru-paru.

Para ilmuwan terus mencari cara baru untuk mengobati DMD dalam uji klinis. Uji coba ini menguji obat baru untuk melihat apakah mereka aman dan jika berfungsi. Mereka sering merupakan cara bagi orang untuk mencoba obat baru yang tidak tersedia untuk semua orang. Dokter Anda dapat memberi tahu Anda apakah salah satu dari uji coba ini mungkin cocok untuk anak Anda.

Lanjutan

Merawat Anak Anda

Sungguh luar biasa mengetahui bahwa anak Anda menderita DMD. Ingatlah bahwa penyakit itu tidak berarti dia tidak bisa pergi ke sekolah, berolahraga, dan bersenang-senang dengan teman-teman. Jika Anda tetap dengan rencana perawatannya dan tahu apa yang bekerja untuk anak Anda, Anda dapat membantunya menjalani kehidupan yang aktif.

• Berdiri dan berjalanlah sebanyak mungkin. Tegak akan membuat tulang anak Anda kuat dan tulang punggungnya lurus. Kawat gigi atau alat bantu jalan berdiri dapat membuatnya lebih mudah untuk berdiri dan berkeliling.
• Makan dengan benar. Tidak ada diet khusus untuk anak-anak dengan DMD, tetapi makanan sehat dapat mencegah masalah berat badan atau membantu mengatasi sembelit. Bekerja dengan ahli gizi untuk memastikan anak Anda makan keseimbangan nutrisi dan kalori yang tepat setiap hari. Anda mungkin perlu menemui dokter spesialis jika anak Anda kesulitan menelan.
• Tetap aktif. Olahraga dan peregangan dapat menjaga otot dan persendian anak Anda lebih lentur dan membantunya merasa lebih baik. Seorang ahli terapi fisik dapat mengajarinya cara berolahraga dengan aman tanpa harus bekerja terlalu keras.
• Temukan dukungan. Keluarga lain yang hidup dengan DMD dapat menjadi sumber yang bagus untuk nasihat dan pemahaman tentang hidup dengan penyakit ini. Temukan grup pendukung lokal atau jelajahi papan diskusi online. Mungkin juga membantu Anda membicarakan perasaan Anda dengan seorang psikolog atau konselor.

Apa yang Diharapkan

Seiring bertambahnya usia anak Anda, otot-ototnya akan menjadi lebih lemah dan ia kemungkinan besar tidak akan bisa berjalan. Banyak anak laki-laki dengan DMD akan membutuhkan kursi roda pada saat mereka berusia 12 tahun untuk membantu mereka berkeliling. Meskipun beberapa anak hanya hidup sampai usia belasan, pandangan untuk kondisi ini jauh lebih baik daripada sebelumnya. Saat ini, orang dewasa muda dengan DMD dapat pergi ke perguruan tinggi, memiliki karier, menikah, dan memulai keluarga.

Para ilmuwan juga menguji cara-cara baru untuk mengobati gen yang menyebabkan DMD. Perawatan ini mungkin segera meningkatkan pandangan bahkan lebih untuk orang dengan DMD. Pada 2014, para pejabat di Eropa menyetujui ataluren (Translarna), obat pertama yang mengobati penyebab genetik DMD. Beberapa terapi gen lain mungkin segera siap dijual di AS.

Lanjutan

Dapatkan Dukungan

Untuk mempelajari lebih lanjut tentang distrofi otot Duchenne atau menemukan kelompok pendukung di daerah Anda, kunjungi: Cure Duchenne, Asosiasi Muscular Dystrophy, atau Dystrophy Muscular Project Induk.