Penyakit Batten adalah kelompok kelainan sistem saraf yang langka yang disebut neuronal ceroid lipofuscinosis (NCLs) yang semakin memburuk dari waktu ke waktu. Ini biasanya dimulai pada masa kanak-kanak, antara usia 5 dan 10. Ada berbagai bentuk penyakit tetapi semua berakibat fatal, biasanya oleh remaja akhir atau dua puluhan. Kerusakan disebabkan oleh penumpukan zat lemak, yang disebut lipopigmen, di sel-sel otak, sistem saraf pusat, dan retina di mata.

Dari setiap 100.000 bayi yang lahir di Amerika Serikat, diperkirakan sekitar dua hingga empat memiliki penyakit ini yang diturunkan melalui keluarga. Karena sifatnya genetik, itu dapat memengaruhi lebih dari satu orang di keluarga yang sama. Kedua orang tua harus menjadi pembawa gen untuk mewariskannya. Masing-masing anak mereka memiliki peluang satu dari empat untuk mendapatkannya.

Gejala

Seiring waktu, penyakit Batten merusak otak dan sistem saraf. Ada empat jenis utama dari kondisi ini. Ini adalah gejala umum mereka:

• Kejang
• Perubahan kepribadian dan perilaku
• Demensia
• Masalah bicara dan keterampilan motorik yang semakin buruk seiring waktu

Ada empat jenis utama penyakit Batten. Jenis ini akan menentukan usia ketika gejala terjadi dan seberapa cepat mereka berkembang.

Lanjutan

Jenis-jenisnya

Awalnya, dokter hanya menyebut satu bentuk NCL sebagai penyakit Batten, tetapi sekarang namanya merujuk pada kelompok gangguan. Dari empat jenis utama, tiga yang mempengaruhi anak-anak semuanya menyebabkan kebutaan.

NCL bawaan mempengaruhi bayi dan dapat menyebabkan mereka dilahirkan dengan kejang dan kepala kecil abnormal (mikrosefali). Ini sangat jarang, dan seringkali berakibat kematian segera setelah bayi lahir.

NCL infantil (INCL) biasanya muncul antara usia 6 bulan dan 2 tahun. Ini juga dapat menyebabkan mikrosefali, serta kontraksi tajam (tersentak) di otot. Sebagian besar anak-anak dengan INCL meninggal sebelum mereka berusia 5 tahun.

Late Infantile NCL (LINCL) biasanya dimulai antara usia 2 dan 4 dengan gejala seperti kejang yang tidak membaik dengan pengobatan. Ini termasuk hilangnya koordinasi otot. LINCL biasanya berakibat fatal pada saat seorang anak berusia 8 hingga 12 tahun.

NCL Dewasa (ANCL) dimulai sebelum usia 40. Orang yang memilikinya memiliki rentang hidup yang lebih pendek, tetapi usia kematian dapat bervariasi dari orang ke orang. Gejala-gejala ANCL lebih ringan dan mereka cenderung berkembang lebih lambat. Bentuk penyakit ini tidak menyebabkan kebutaan.

Lanjutan

Diagnosis dan Tes

Penyakit reng sering didiagnosis salah, karena jarang dan banyak kondisi memiliki gejala yang sama. Karena kehilangan penglihatan biasanya merupakan salah satu tanda paling awal dari penyakit ini, dokter mata dapat menjadi orang pertama yang mencurigai suatu masalah. Beberapa ujian dan tes mungkin diperlukan sebelum dokter Anda membuat diagnosis. Dokter sering merujuk anak-anak ke ahli saraf jika mereka pikir mereka perlu lebih banyak tes.

Ada berbagai jenis tes yang dapat digunakan ahli saraf untuk mendiagnosis penyakit Batten:

Sampel jaringan atau pemeriksaan mata: Dengan memeriksa sampel jaringan di bawah mikroskop, dokter dapat mencari penumpukan jenis endapan tertentu. Kadang-kadang dokter dapat melihat deposit ini hanya dengan melihat mata anak. Saat deposit menumpuk dari waktu ke waktu, mereka dapat menyebabkan lingkaran merah muda dan oranye berkembang. Ini disebut "mata banteng."

Tes darah atau urin: Dokter dapat mencari jenis kelainan tertentu dalam sampel darah dan urin yang dapat mengindikasikan penyakit Batten.

Lanjutan

Electroencephalogram (EEG): Ini adalah tes yang melibatkan meletakkan tambalan di kulit kepala untuk merekam arus listrik otak dan mencari kejang.

Tes pencitraan: Pemindaian CT (computed tomography) atau MRI (magnetic resonance imaging) dapat membantu dokter melihat apakah ada perubahan tertentu di otak yang mengindikasikan penyakit Batten.

Tes DNA : Jika Anda tahu anggota keluarga Anda menderita penyakit Batten, Anda bisa mendapatkan tes DNA untuk memastikan diagnosis.

Pengobatan

Saat ini tidak ada pengobatan yang diketahui untuk segala bentuk penyakit Batten. Gejala seperti kejang dapat ditingkatkan dengan obat-obatan tertentu. Gejala dan masalah lain juga bisa diobati. Beberapa orang dengan penyakit Batten mendapatkan terapi fisik atau pekerjaan untuk membantu mereka berfungsi. Para ilmuwan terus meneliti kemungkinan perawatan dan terapi.