Penyakit tulang rapuh adalah kelainan genetik seumur hidup yang menyebabkan tulang Anda mudah patah, biasanya tanpa cedera, seperti saat jatuh. Dokter Anda mungkin juga menyebutnya osteogenesis imperfecta.

Ini mempengaruhi kedua jenis kelamin dan semua ras sama.

Tidak ada obat untuk penyakit tulang rapuh, tetapi dokter Anda dapat mengobatinya.

Penyebab

Penyakit tulang getas diturunkan melalui keluarga, atau diturunkan. Ini disebabkan oleh cacat pada gen yang seharusnya membuat zat yang disebut kolagen. Kolagen adalah protein dalam tubuh Anda yang membentuk dan memperkuat tulang. Jika Anda tidak cukup memilikinya, tulang Anda menjadi sangat lemah dan akan mudah patah.

Sebagian besar anak-anak dengan penyakit tulang rapuh mendapatkan gen ini hanya dari satu orang tua, tetapi dimungkinkan untuk mendapatkannya dari keduanya. Terkadang seorang anak tidak mewarisi gen dari salah satu orangtua, tetapi mutasi gen berkembang dengan sendirinya.

Gejala

Gejala utama penyakit tulang rapuh adalah patah tulang. Mereka mudah patah. Anak Anda mungkin mengalami patah tulang saat mengganti popok, atau bahkan ketika sedang bersendawa. Seseorang dengan kondisi ini mungkin hanya memiliki beberapa patah tulang seumur hidup, atau mungkin memiliki ratusan tulang. Kadang-kadang, bayi dilahirkan dengan patah tulang atau mengalami mereka saat tumbuh dalam rahim ibu mereka. Di waktu lain, gejala tidak muncul sampai remaja bertahun-tahun atau lebih.

Lanjutan

Gejala umum penyakit tulang rapuh mungkin ringan atau sangat parah. Mereka termasuk:

• Patah tulang (patah tulang)
• Berdarah dan mudah memar (sering mimisan atau pendarahan hebat setelah cedera)
• Warna biru di bagian putih mata
• Membungkuk di kaki
• Masalah pernapasan
• Gigi rapuh dan berubah warna
• Tulang belakang melengkung, disebut scoliosis
• Merasa sangat lelah
• Kulit yang mudah terluka
• Gangguan pendengaran yang dimulai pada awal masa dewasa
• Tidak tahan suhu hangat
• Sendi longgar
• Pendek
• Otot dan jaringan lemah

Dokter mengelompokkan penyakit tulang rapuh menjadi beberapa jenis, berdasarkan gejala dan jumlah patah tulang. Jenis penyakit tulang rapuh yang paling umum adalah:

Ringan

• Beberapa tanda kondisi
• Cacat tulang sedikit atau tidak ada
• Jumlah tulang yang patah dari beberapa menjadi banyak
• Tinggi badan biasanya tidak terpengaruh
• Mungkin mengalami gangguan pendengaran dini
• Tulang patah berkurang setelah pubertas
• Harapan hidup rata-rata

Sedang sampai parah

• Menambah jumlah dan frekuensi patah tulang
• Bayi dapat dilahirkan dengan banyak tulang yang patah, leher tidak stabil, atau tengkorak lunak
• Masalah dengan tulang panjang perlahan menjadi semakin buruk
• Pendek
• Tulang belakang dan tulang rusuk berbentuk tidak normal
• Mungkin memiliki selusin hingga beberapa ratus tulang yang patah seumur hidup
• Mungkin tidak bisa bergerak dan mungkin membutuhkan kursi roda bermotor
• Masalah pernapasan parah dapat menyebabkan kematian dini

Letal

• Bayi biasanya mati di dalam rahim atau segera setelah lahir
• Fraktur parah dan masalah pernapasan menyebabkan kematian segera setelah lahir

Lanjutan

Diagnosa

Jika bayi Anda lahir dengan patah tulang, dokter dapat mendiagnosis kondisi tersebut dengan pemeriksaan fisik.

Dokter Anda akan memeriksa anak Anda dan bertanya tentang keluarga dan riwayat kesehatan Anda.

Tes darah dan urin akan mengesampingkan kondisi kesehatan lain yang dapat menyebabkan tulang lemah, seperti rakhitis.

Tes genetik dapat mengkonfirmasi penyakit tulang rapuh. Tes genetik juga dapat mengetahui apakah Anda atau anggota keluarga Anda membawa gen tersebut.

Pengobatan

Tidak ada obat untuk penyakit tulang rapuh, tetapi pengobatan dapat menghilangkan gejala, mencegah patah tulang, dan memaksimalkan gerakan.

Bentuk penyakit yang parah dapat mempengaruhi bentuk tulang rusuk dan tulang belakang, yang dapat menyebabkan masalah pernapasan yang mengancam jiwa. Beberapa orang mungkin perlu menggunakan oksigen.

Tetapi dalam banyak kasus lain, orang-orang dengan kondisi ini menjalani kehidupan yang sehat dan produktif dengan pemantauan secara teratur dan perawatan yang tepat.

Perawatan itu mungkin termasuk:

• Belat dan gips untuk tulang yang patah
• Kawat gigi untuk kaki, pergelangan kaki, lutut, dan pergelangan tangan yang lemah
• Terapi fisik untuk memperkuat tubuh dan meningkatkan gerakan
• Obat untuk membuat tulang lebih kuat
• Pembedahan untuk menanamkan batang di lengan atau kaki
• Perawatan gigi khusus, seperti mahkota, untuk gigi rapuh

Hal-hal lain yang bisa membantu:

• Usahakan untuk mempertahankan berat badan yang sehat. Terlalu banyak berat menambah stres pada tulang.
• Bicaralah dengan dokter atau ahli terapi fisik tentang latihan rutin yang aman.
• Makanlah makanan yang kaya akan vitamin D dan kalsium. Tetapi dosis tinggi suplemen ini tidak dianjurkan.
• Hindari alkohol, atau minum hanya sesekali.
• Kurangi kafein.
• Diskusikan penggunaan obat steroid apa pun dengan dokter Anda. Obat ini mengurangi kepadatan tulang.
• Jangan merokok. Hindari asap rokok.