Bagaimana Cystic Fibrosis Didiagnosis?

Mendiagnosis fibrosis kistik pada bayi yang belum lahir dimungkinkan melalui tes genetik. National Institutes of Health merekomendasikan bahwa tes genetik untuk cystic fibrosis ditawarkan kepada semua pasangan hamil atau mereka yang masih merencanakan kehamilan, terutama jika mereka memiliki riwayat keluarga dengan penyakit tersebut.

Setiap negara sekarang menyaring bayi baru lahir untuk fibrosis kistik. Tes darah akan menunjukkan apakah pankreas bayi Anda berfungsi sebagaimana mestinya.

Seorang anak yang menunjukkan pertumbuhan yang buruk dan mengalami infeksi paru-paru atau sinus yang berulang atau keduanya harus diuji untuk fibrosis kistik. Tes standar untuk cystic fibrosis adalah tes kuantitatif keringat klorida, atau "tes keringat," yang mengukur jumlah garam dalam keringat. Karena bayi baru lahir tidak berkeringat, tes trypsinogen imunoreaktif (IRT) dapat digunakan sebagai gantinya. Tes ini melibatkan pengambilan darah dan mencari protein spesifik yang disebut trypsinogen. Tes IRT positif dapat dikonfirmasi di kemudian hari dengan pengujian genetik atau tes keringat.

Alat-alat lain yang membantu dengan diagnosis termasuk rontgen dada dan tes fungsi paru-paru, yang mungkin menunjukkan masalah paru-paru yang umum pada cystic fibrosis. Tes sampel tinja dapat menunjukkan masalah pencernaan.

Lanjutan

Apa Perawatan untuk Cystic Fibrosis?

Pengobatan untuk cystic fibrosis berfokus pada kesehatan paru-paru dan pencernaan.

Mengobati Masalah Paru-Paru
Dokter akan fokus pada pencegahan infeksi paru-paru. Fisioterapi dada harian (CPT), juga dikenal sebagai perkusi dan drainase postural, membantu melonggarkan lendir di paru-paru dan membantu batuk. Selama CPT, orang tersebut ditempatkan pada posisi yang membantu drainase, dan kemudian semua area paru-paru "perkusi" dengan menepuk punggung orang tersebut dengan tangan yang ditangkupkan. Anggota keluarga dapat melakukan CPT pada anak-anak kecil, sementara anak-anak yang lebih tua dan orang dewasa dapat belajar melakukannya sendiri. CPT biasanya dilakukan dua kali sehari, meskipun itu dapat dilakukan lebih sering ketika orang tersebut memiliki infeksi paru-paru aktif. Perawatan menggunakan rompi bergetar juga banyak digunakan dan tampaknya lebih baik pada banyak anak, meskipun mahal.

Olahraga teratur juga membantu melonggarkan dan menggerakkan sekresi dan menjaga kebugaran paru-paru dan jantung.

Antibiotik sangat penting untuk mengobati infeksi paru-paru fibrosis kistik.

Obat penipis lendir membantu seseorang batuk lendir di paru-paru.

Lanjutan

Obat anti-inflamasi membantu menurunkan peradangan di paru-paru.

Mengobati Masalah Pencernaan
Orang dengan CF perlu makan makanan yang seimbang, tinggi kalori, tinggi protein. Berkurangnya penyerapan nutrisi sering berarti bahwa sebagai anak-anak, mereka harus mendapatkan hingga 150% dari tunjangan harian yang direkomendasikan untuk memenuhi kebutuhan pertumbuhan mereka. Multivitamin dan suplemen vitamin A, D, E, dan K juga penting. Untuk membantu pencernaan, pengidap cystic fibrosis perlu mengonsumsi enzim pankreas sebelum makan dan mengudap serta enzim ekstra untuk membantu mencerna makanan berlemak tinggi. Mereka yang memiliki masalah pencernaan yang parah mungkin membutuhkan makanan tambahan dengan formula khusus berkalori tinggi baik dengan selang makanan atau, dalam kasus yang jarang, melalui vena.

Terapi gen
Terapi gen menyerang penyebab cystic fibrosis daripada hanya mengobati gejalanya. Kemajuan baru yang menarik, Kalydeco (nama generik: ivacaftor), obat yang menargetkan mutasi genetik yang mendasari penyebab fibrosis kistik, menunjukkan harapan. Empat persen dari mereka yang menderita penyakit ini - sekitar 1.200 orang di AS - memiliki cacat gen spesifik yang ditangani oleh Kalydeco. Obat ini disetujui untuk orang di atas usia 6 tahun.

Transplantasi
Beberapa pasien cystic fibrosis telah menjalani transplantasi paru-paru untuk menggantikan paru-paru yang gagal.

Lanjutan

Bagaimana Saya Dapat Mencegah Cystic Fibrosis?

Jika kedua orang tua adalah pembawa gen cystic fibrosis, mereka mungkin ingin mempertimbangkan peluang mereka untuk memiliki anak dengan cystic fibrosis. Pengujian genetik bayi yang belum lahir untuk fibrosis kistik dapat dilakukan di dalam rahim tetapi membutuhkan pengambilan sampel cairan atau jaringan dari rahim (amniosentesis atau pengambilan sampel chorionic villus). Setelah seorang anak lahir, tidak ada perawatan yang tersedia yang dapat mencegah berkembangnya fibrosis kistik.