Jika anak Anda menderita sindrom ATR-X, itu berarti ia memiliki kondisi yang akan membatasi seberapa baik ia dapat belajar, bernalar, dan berkomunikasi. Ini kelainan langka yang diturunkan melalui keluarga Anda.

Tidak ada obatnya, tetapi bicarakan dengan dokter Anda tentang program intervensi dini yang dapat membantu anak Anda mencapai potensinya sendiri. Dan menjangkau keluarga dan teman-teman untuk mendapatkan dukungan emosional yang Anda butuhkan. Dokter Anda mungkin juga memiliki saran untuk kelompok pendukung, di mana Anda dapat bertemu dengan orang tua lain yang menghadapi tantangan yang sama.

Apa Penyebabnya?

Sindrom ATR-X disebabkan oleh perubahan, yang dikenal sebagai mutasi, pada gen yang disebut ATRX yang ditularkan dari orang tua ke anak.

Gen ATRX berperan dalam perkembangan anak. Cacat apa pun dapat menyebabkan perubahan yang menyebabkan kecacatan intelektual dan gejala penyakit lainnya.

Sindrom ATR-X hampir hanya mempengaruhi anak laki-laki. Wanita bisa menjadi pembawa gangguan, tetapi mereka hampir tidak pernah memiliki gejala.

Apa gejalanya?

Gejalanya bervariasi dari orang ke orang. Banyak dari mereka yang mungkin Anda perhatikan ketika anak Anda masih bayi. Masalah lain mungkin tidak muncul sampai anak Anda bertambah dewasa.

Beberapa gejala umum adalah:

Kecacatan intelektual. Ini berarti anak Anda dapat:

• Belajar lebih lambat
• Bersusahlah memberi tahu orang lain apa yang dia inginkan atau butuhkan
• Kesulitan makan atau berpakaian sendiri
• Sulit mengingat hal-hal
• Tidak bisa memahami hasil dari tindakannya
• Kesulitan memecahkan masalah

Keterlambatan serius dalam berbicara dan berjalan. Kebanyakan orang dengan sindrom ATR-X tidak pernah berbicara atau menandatangani lebih dari beberapa kata.

Gangguan ini juga menyebabkan otot lemah. Itu menunda keterampilan motorik, seperti duduk, berdiri, dan berjalan. Beberapa orang tidak pernah belajar berjalan sendiri.

Fitur wajah yang unik. Ini termasuk:

• Mata lebar
• Hidung kecil, dengan lubang hidung terbalik
• Telinga rendah
• Bibir atas yang berbentuk seperti "V" terbalik
• Bibir bawah yang sedikit menonjol

Alat kelamin abnormal. Dalam beberapa kasus, testis mungkin tidak bergerak turun ke skrotum, atau pembukaan saluran kemih mungkin tidak pada tempatnya.

Gejala lain mungkin termasuk:

• Ukuran kepala itu jauh lebih kecil dari biasanya
• Tinggi lebih pendek
• Tanda-tanda kelainan darah yang disebut alpha thalassemia

Lanjutan

Bagaimana Didiagnosis?

Dokter mungkin mencurigai sindrom ATR-X ketika seorang anak dilahirkan atau di awal kehidupan, berdasarkan gejalanya. Mereka mungkin melihat fitur wajah yang unik, misalnya, atau melihat tanda-tanda keterlambatan perkembangan.

Untuk mendiagnosis gangguan tersebut, dokter Anda dapat memesan tes darah spesifik atau melakukan tes gen untuk mencari gen ATRX yang bermutasi.

Bagaimana Diobati?

Tidak ada pendekatan satu ukuran untuk semua untuk mengobati sindrom ATR-X. Dokter Anda akan membuat rencana untuk mengelola penyakit yang didasarkan pada gejala anak Anda dan seberapa serius mereka.

Kemungkinan anak Anda perlu menemui berbagai profesional kesehatan, termasuk ahli terapi wicara dan ortopedi. Mereka akan membuat rencana perawatan yang menargetkan masalah spesifik apa pun. Dokter Anda juga akan memantau bagaimana anak Anda tumbuh dan berkembang. Tanyakan kepadanya bagaimana Anda bisa mengetahui tentang layanan pendidikan khusus.

Akan ada banyak tantangan, tetapi Anda tidak harus menghadapinya sendirian. Periksa dengan organisasi yang dapat memberi Anda informasi tentang kondisi anak Anda dan menghubungkan Anda dengan kelompok pendukung. Beberapa tempat untuk memulai adalah situs web kelompok-kelompok seperti American Association on Intellectual and Developmental Disabilities (AAIDD) dan Pusat Informasi Genetic and Rare Diseases (GARD).