Oleh Robert Preidt

Reporter HealthDay

WEDNESDAY, 17 Oktober 2018 (HealthDay News) - Jumlah gen yang diketahui terkait dengan autisme sekarang mencapai 102, menurut laporan para peneliti.

Mereka juga mengatakan bahwa mereka telah membuat kemajuan signifikan dalam membedakan antara gen yang terkait dengan autisme dan yang terkait dengan kecacatan intelektual dan keterlambatan perkembangan, kondisi yang sering tumpang tindih dengan autisme.

Analisis lebih dari 37.000 sampel genetik yang dikumpulkan di seluruh dunia adalah studi sekuensing genetik autisme terbesar hingga saat ini, kata para peneliti.

Hasilnya dipresentasikan Selasa di pertemuan tahunan American Society of Human Genetics, di San Diego.

"Dengan sampel sekitar dua kali lebih banyak daripada studi sebelumnya, kami dapat secara substansial meningkatkan jumlah gen yang dipelajari, serta menggabungkan perbaikan terbaru dengan metodologi analitis," kata penulis studi Mark Daly, kepala Unit Analitik dan Translational Genetics di Rumah Sakit Umum Massachusetts.

"Dengan menyatukan data dari beberapa sumber yang ada, kami berharap dapat menciptakan sumber daya untuk analisis gen masa depan definitif yang terkait dengan autisme," tambahnya dalam rilis berita masyarakat.

Dari 102 gen yang diidentifikasi oleh para peneliti, 47 ditemukan lebih kuat terkait dengan kecacatan intelektual dan keterlambatan perkembangan daripada autisme, sementara 52 lebih kuat terkait dengan autisme. Tiga gen dilaporkan terkait dengan keduanya.

Rekan penulis studi Jack Kosmicki adalah Ph.D. kandidat di Universitas Harvard. "Mampu melihat gangguan lain sehubungan dengan autisme adalah penting dan berharga karena mampu menjelaskan genetika di balik berbagai kemungkinan hasil," kata Kosmicki.

Penelitian yang dipresentasikan pada pertemuan dianggap pendahuluan sampai diterbitkan dalam jurnal peer-review.