Sindrom Rett adalah kelainan neurologis berat yang jarang menyerang sebagian besar anak perempuan. Ini biasanya ditemukan dalam dua tahun pertama kehidupan, dan diagnosis anak dengan sindrom Rett bisa terasa luar biasa. Meskipun tidak ada obatnya, identifikasi dan pengobatan dini dapat membantu anak perempuan dan keluarga yang terkena sindrom Rett. Di masa lalu, itu dirasakan sebagai bagian dari Autism Spectrum Disorder. Kita sekarang tahu bahwa sebagian besar berbasis genetik.

Gejala

Usia ketika gejala muncul bervariasi, tetapi sebagian besar bayi dengan sindrom Rett tampaknya tumbuh normal selama 6 bulan pertama sebelum tanda-tanda gangguan tersebut terlihat jelas. Perubahan paling umum biasanya muncul ketika bayi berusia antara 12 dan 18 bulan, dan mereka bisa tiba-tiba atau berkembang secara lambat.

Gejala sindrom Rett:

Pertumbuhan melambat. Otak tidak tumbuh dengan baik, dan kepala biasanya kecil (dokter menyebutnya mikrosefali). Pertumbuhan terhambat ini menjadi lebih jelas saat anak bertambah besar.

Masalah dengan gerakan tangan. Sebagian besar anak-anak dengan sindrom Rett kehilangan penggunaan tangan mereka. Mereka cenderung meremas-remas atau menggosok-gosokkan tangan.

Tidak memiliki keterampilan bahasa. Antara usia 1 hingga 4, keterampilan sosial dan bahasa mulai menurun. Anak-anak dengan sindrom Rett berhenti berbicara dan dapat memiliki kecemasan sosial yang ekstrem. Mereka mungkin menjauh atau tidak tertarik pada orang lain, mainan, dan lingkungan mereka.

Masalah dengan otot dan koordinasi. Ini bisa membuat berjalan canggung.

Kesulitan bernafas. Seorang anak dengan Rett mungkin memiliki pernapasan dan kejang yang tidak terkoordinasi, termasuk pernapasan yang sangat cepat (hiperventilasi), hembusan udara atau air liur yang kuat, dan menelan udara.

Anak-anak dengan sindrom Rett juga cenderung menjadi tegang dan mudah tersinggung ketika mereka semakin tua. Mereka mungkin menangis atau menjerit dalam waktu yang lama, atau memiliki tawa yang panjang.

Gejala sindrom Rett biasanya tidak membaik seiring waktu. Ini adalah kondisi seumur hidup. Seringkali, gejalanya memburuk dengan sangat lambat, atau tidak berubah. Jarang orang dengan sindrom Rett dapat hidup mandiri.

Lanjutan

Penyebab

Sebagian besar anak-anak dengan sindrom Rett memiliki mutasi pada kromosom X. Apa tepatnya yang dilakukan gen ini, atau bagaimana mutasinya mengarah ke sindrom Rett, tidak jelas. Para peneliti percaya bahwa gen tunggal dapat mempengaruhi banyak gen lain yang terlibat dalam pengembangan.

Meskipun sindrom Rett adalah genetik, anak-anak hampir tidak pernah mewarisi gen yang salah dari orang tua mereka. Sebaliknya, itu adalah mutasi kebetulan yang terjadi dalam DNA.

Ketika anak laki-laki mengalami mutasi sindrom Rett, mereka jarang hidup setelah kelahiran. Laki-laki hanya memiliki satu kromosom X (bukan yang dimiliki dua perempuan), sehingga efek penyakitnya jauh lebih serius, dan hampir selalu berakibat fatal.

Diagnosa

Diagnosis sindrom Rett didasarkan pada pola gejala dan perilaku anak perempuan. Dokter dapat membuat diagnosis berdasarkan pengamatan ini sendiri dan dengan berbicara dengan orang tua gadis itu tentang hal-hal seperti ketika gejala mulai.

Karena sindrom Rett jarang terjadi, dokter pertama-tama akan mengesampingkan kondisi lain, termasuk gangguan spektrum autisme, cerebral palsy, gangguan metabolisme, dan gangguan otak prenatal.

Tes genetik dapat membantu mengkonfirmasi diagnosis pada 80% anak perempuan dengan dugaan sindrom Rett. Tes-tes ini juga dapat memprediksi seberapa parahnya tes tersebut.

Perawatan

Meskipun tidak ada obat untuk sindrom Rett, ada perawatan yang dapat memperbaiki gejala. Dan anak-anak harus melanjutkan perawatan ini sepanjang hidup mereka.

Pilihan terbaik yang tersedia untuk mengobati sindrom Rett meliputi:

• Perawatan dan pengobatan medis standar
• Terapi fisik
• Terapi berbicara
• Pekerjaan yang berhubungan dengan terapi
• Nutrisi yang baik
• Terapi perilaku
• Layanan yang mendukung

Para ahli percaya bahwa terapi dapat membantu anak perempuan dengan sindrom Rett dan orang tua mereka. Beberapa gadis mungkin dapat pergi ke sekolah dan belajar interaksi sosial yang lebih baik.

Obat-obatan dapat mengobati beberapa masalah dengan pergerakan pada sindrom Rett. Obat juga dapat membantu mengendalikan kejang.

Banyak gadis dengan sindrom Rett dapat hidup setidaknya sampai usia paruh baya. Para peneliti sedang mempelajari wanita dengan penyakit ini, yang hanya diakui secara luas dalam 20 tahun terakhir.

Selanjutnya Dalam Jenis Autisme

Kondisi Serupa dengan Autisme