Oleh Robert Preidt
Reporter HealthDay
Kamis, 13 Desember 2018 (HealthDay News) - Para peneliti mengatakan analisis genetik besar-besaran otak manusia telah menghasilkan wawasan baru tentang dasar-dasar penyakit kejiwaan seperti skizofrenia, gangguan bipolar, dan autisme.
Para ilmuwan di 15 institusi menganalisis hampir 2.000 otak, dan temuan mereka dirinci dalam 11 studi yang diterbitkan 14 Desember dalam edisi khusus Ilmu dan dua jurnal lainnya.
Para peneliti melihat gen spesifik dan jaringan pengatur mereka untuk mempelajari lebih lanjut tentang perubahan di otak saat ia berkembang, bagaimana itu bervariasi di antara individu, dan penyebab gangguan mental tertentu.
Pendekatan ini memungkinkan untuk mengevaluasi risiko genetik penyakit seperti skizofrenia dan gangguan bipolar hingga enam kali lebih akurat dibandingkan dengan analisis tradisional varian risiko genetik yang diketahui, menurut penelitian yang dipimpin oleh Mark Gerstein. Dia adalah profesor informatika biomedis, biofisika molekuler dan biokimia, ilmu komputer, dan statistik dan ilmu data di Universitas Yale.
Gerstein dan rekan-rekannya juga menemukan varian risiko genetik ini dapat memengaruhi fungsi gen sangat awal dalam perkembangan dan sepanjang hidup, tetapi mereka memiliki peluang lebih besar untuk menyebabkan gejala selama berbagai tahap perkembangan otak.
Tim Yale lain mengatakan menemukan mengapa risiko mengembangkan banyak penyakit neuropsikiatri seperti autisme dan skizofrenia dapat bervariasi dari waktu ke waktu.
Perbedaan jenis sel antara 16 daerah otak selama perkembangan mungkin memainkan peran utama dalam menentukan apakah orang dengan risiko genetik benar-benar mengembangkan kelainan neuropsikiatrik, menurut para peneliti di lab Dr. Nenad Sestan, seorang profesor ilmu saraf, kedokteran perbandingan, genetika dan psikiatri di Yale.
Sestan dan timnya juga menemukan bahwa perbedaan terbesar dalam jenis sel dan aktivitas ekspresi gen terjadi di awal rahim, menurun pada akhir kehamilan dan di awal masa kanak-kanak, dan mulai meningkat lagi pada awal masa remaja.
Periode perubahan signifikan dalam perkembangan otak ini adalah ketika gen yang terkait dengan risiko gangguan neuropsikiatrik cenderung membentuk jaringan yang berbeda di area otak tertentu, menurut para peneliti.
Modul yang terkait dengan autisme cenderung terbentuk sejak awal perkembangannya dan modul yang terkait dengan skizofrenia - serta IQ dan neurotisme - cenderung terbentuk di kemudian hari.
Ini mungkin menjelaskan mengapa autisme muncul pada anak usia dini dan skizofrenia muncul pada awal masa dewasa, kata para peneliti.
Temuan lain adalah bahwa perubahan di otak yang menyebabkan gangguan neuropsikiatri dapat terjadi berbulan-bulan atau bahkan bertahun-tahun sebelum gejala muncul, menurut penulis penelitian.
"Faktor-faktor risiko untuk penyakit selalu ada, tetapi mereka tidak dimanifestasikan secara setara dalam ruang dan waktu," Sestan menjelaskan dalam rilis berita Yale.