Oleh Steven Reinberg

Reporter HealthDay

FRIDAY, 4 Januari 2019 (HealthDay News) - Sebuah program yang memetakan gen bayi baru lahir memungkinkan para peneliti untuk mengidentifikasi risiko untuk beberapa kondisi masa kanak-kanak yang diwariskan, banyak di antaranya dapat dicegah.

Apa yang disebut Proyek BabySeq menemukan bahwa sedikit lebih dari 9 persen bayi membawa gen yang berisiko terhadap kondisi medis saat mereka mencapai masa kanak-kanak.

"Proyek BabySeq adalah uji coba acak pertama dari pengurutan pada bayi baru lahir dan studi pertama untuk sepenuhnya memeriksa kekayaan informasi risiko genetik yang tidak terduga pada anak-anak," kata Dr Robert Green, co-direktur penelitian dan profesor di Harvard Medical School .

"Kami terpana dengan jumlah bayi dengan temuan genetik yang tidak terduga yang dapat mengarah pada pencegahan penyakit di masa depan," katanya dalam rilis berita dari Boston's Brigham and Women's Hospital.

Sekuensing DNA dapat mengidentifikasi risiko untuk berbagai gangguan yang mungkin tidak terdeteksi sebaliknya, para penulis penelitian mencatat. Menemukan mutasi-mutasi ini lebih awal dapat membantu bayi yang baru lahir menjalani kehidupan yang lebih baik dan mengurangi kekhawatiran keluarga mereka.

Untuk penelitian ini, Green dan rekan-rekannya secara acak menugaskan 128 bayi baru lahir yang sehat dan 31 bayi yang sakit untuk diurutkan DNA-nya.

Di antara semua bayi, 9,4 persen memiliki mutasi gen yang meningkatkan risiko kelainan yang timbul atau dapat dikelola selama masa kanak-kanak, atau mutasi yang memberikan risiko sedang untuk suatu kondisi di mana perawatan selama masa kanak-kanak dapat mencegah hasil yang menghancurkan di kemudian hari.

Mutasi termasuk yang terkait dengan beberapa kondisi jantung yang memengaruhi fungsi jantung, menurut laporan itu. Kondisi ini dapat dipantau, dan keluarga telah dirujuk ke spesialis jantung.

Satu bayi baru lahir memiliki risiko kekurangan biotin, yang dapat menyebabkan ruam kulit, rambut rontok, dan kejang. Pola makan anak itu sekarang dilengkapi dengan biotin, yang seharusnya mencegah gejala apa pun, kata para peneliti.

Penulis studi senior Alan Beggs menjelaskan bahwa "hasil sekuensing berpotensi menimbulkan pertanyaan yang mungkin mengecewakan bagi orang tua, tetapi juga dapat menyebabkan intervensi yang bermanfaat atau bahkan menyelamatkan jiwa." Beggs adalah direktur The Manton Center of Orphan Disease Research di Boston Children's Hospital.

Lanjutan

"Hanya waktu yang akan menunjukkan bagaimana biayanya - baik finansial maupun dalam hal tes medis tambahan dan stres keluarga - menyeimbangkan manfaatnya. Itulah yang kami benar-benar coba cari tahu," katanya.

Para peneliti juga menawarkan informasi kepada orang tua tentang risiko anak mereka untuk kondisi onset dewasa. Tiga dari 85 bayi yang orangtuanya setuju untuk menerima informasi ini mengalami mutasi gen jenis ini. Varian ini juga ditemukan pada ibu dari tiga anak.

Green mengatakan, "Mengungkap risiko genetik untuk kondisi awitan orang dewasa pada anak-anak tidak dianjurkan dalam genetika tradisional untuk melindungi 'hak anak untuk tidak tahu', tetapi hasil kami menunjukkan bahwa banyak orang tua ingin akses ke informasi ini tentang anak mereka."

Dia menambahkan bahwa "temuan menunjukkan bahwa pengurutan bayi baru lahir secara menyeluruh mengungkapkan informasi yang berpotensi menyelamatkan nyawa pada bayi dan orang tua mereka jauh lebih umum daripada yang diperkirakan sebelumnya, dan harus mendorong seluruh bidang kami untuk mengevaluasi kembali nilai menganalisis secara komprehensif dan mengungkapkan informasi genom pada setiap usia."

Laporan ini diterbitkan 3 Januari di American Journal of Human Genetics.