Progeria, juga dikenal sebagai sindrom progeria Hutchinson-Gilford (HGPS), adalah kondisi genetik langka yang menyebabkan tubuh anak bertambah cepat. Sebagian besar anak-anak dengan progeria tidak hidup melewati usia 13 tahun. Penyakit ini memengaruhi kedua jenis kelamin dan semua ras secara setara. Ini mempengaruhi sekitar 1 dari setiap 4 juta kelahiran di seluruh dunia.

Kesalahan tunggal pada gen tertentu menyebabkannya membuat protein abnormal. Ketika sel menggunakan protein ini, yang disebut progerin, mereka memecah lebih mudah. Progerin menumpuk di banyak sel anak-anak dengan progeria, menyebabkan mereka menjadi cepat tua.

Progeria tidak diwariskan, atau diturunkan dalam keluarga.

Gejala

Sebagian besar anak-anak dengan progeria terlihat sehat ketika mereka lahir, tetapi mereka mulai menunjukkan tanda-tanda penyakit selama tahun pertama mereka. Bayi dengan progeria tidak tumbuh atau bertambah berat secara normal. Mereka mengembangkan sifat-sifat fisik termasuk:

• Kepala yang lebih besar
• Mata besar
• Rahang bawah kecil
• Hidung tipis dengan ujung "paruh"
• Telinga yang menonjol
• Vena bisa Anda lihat
• Pertumbuhan gigi lambat dan tidak normal
• Suara bernada tinggi
• Kehilangan lemak dan otot tubuh
• Rambut rontok, termasuk bulu mata dan alis

Ketika anak-anak dengan progeria bertambah tua, mereka mendapatkan penyakit yang Anda harapkan terlihat pada orang berusia 50 dan lebih tua, termasuk keropos tulang, pengerasan pembuluh darah, dan penyakit jantung. Anak-anak dengan progeria biasanya mati karena serangan jantung atau stroke.

Progeria tidak memengaruhi kecerdasan atau perkembangan otak anak. Seorang anak dengan kondisi ini tidak lebih mungkin untuk mendapatkan infeksi daripada anak-anak lain.

Mendiagnosis Progeria

Karena gejala-gejalanya sangat mencolok, kemungkinan dokter anak anak Anda akan menemukannya selama pemeriksaan rutin.

Jika Anda melihat perubahan pada anak Anda yang terlihat seperti gejala progeria, buat janji dengan dokter anak atau dokter keluarga Anda. Dokter Anda akan melakukan pemeriksaan fisik, tes pendengaran dan penglihatan, mengukur denyut nadi dan tekanan darah, dan membandingkan tinggi dan berat badan anak Anda dengan anak-anak lain pada usia yang sama.

Setelah itu, jika dokter anak Anda khawatir, Anda mungkin perlu menemui spesialis dalam genetika medis, yang dapat memastikan diagnosis dengan tes darah.

Lanjutan

Perawatan

Pada saat ini, tidak ada obat untuk progeria, tetapi para peneliti sedang berusaha menemukannya. Semacam obat kanker, FTI (farnesyltransferase inhibitor), dapat memperbaiki sel-sel yang rusak.

Perawatan biasanya membantu meringankan atau menunda beberapa gejala penyakit.

Obat. Dokter anak Anda mungkin akan meresepkan obat untuk menurunkan kolesterol atau mencegah pembekuan darah. Dosis aspirin yang rendah setiap hari dapat membantu mencegah serangan jantung dan stroke. Hormon pertumbuhan dapat membantu membangun tinggi dan berat badan.

Terapi fisik dan pekerjaan dapat membantu anak Anda terus bergerak jika mereka memiliki sendi yang kaku atau masalah pinggul.

Operasi. Beberapa anak mungkin menjalani operasi bypass koroner atau angioplasti untuk memperlambat perkembangan penyakit jantung.

Di rumah. Anak-anak dengan progeria lebih cenderung mengalami dehidrasi, sehingga mereka perlu minum banyak air, terutama ketika mereka sakit atau sedang panas. Makan kecil lebih sering dapat membantu mereka makan cukup juga. Sepatu atau sisipan yang empuk dapat meringankan ketidaknyamanan dan mendorong anak Anda untuk bermain dan tetap aktif.

Kondisi serupa

Sindrom Wiedemann-Rautenstrauch dan sindrom Werner, yang mirip dengan progeria, memang cenderung diturunkan. Kedua sindrom langka ini juga menyebabkan penuaan cepat dan masa hidup yang pendek.