Haruskah Anda Diuji untuk Gen Kanker Payudara?

Daftar Isi:

Anonim
Oleh Gina Shaw

Sebagian besar dari lebih dari 232.000 kasus kanker payudara yang akan didiagnosis di Amerika Serikat tahun ini bukan karena gen yang salah diturunkan melalui keluarga. Seperti kebanyakan kanker lainnya, mereka terjadi karena mutasi genetik yang terjadi seiring bertambahnya usia.

Tetapi sekitar 15% wanita dengan kanker payudara memiliki setidaknya satu kerabat yang juga menderita penyakit ini, dan 5% hingga 10% memiliki mutasi turunan spesifik pada salah satu dari dua gen yang telah dikaitkan dengan kanker payudara, yang dikenal sebagai BRCA1 dan BRCA2.

Mutasi ini serius. Wanita dengan mutasi BRCA1 atau BRCA2 menghadapi risiko kanker payudara seumur hidup yang meningkat secara dramatis - 55% hingga 85%, dibandingkan dengan sekitar 13% untuk wanita tanpa risiko genetik bawaan. Risiko kanker ovarium juga lebih tinggi - sekitar 39% wanita dengan BRCA1 dan 11% hingga 17% wanita dengan BRCA2 akan mendapatkan kanker ovarium. Kanker payudara yang terkait dengan BRCA juga cenderung berkembang pada usia yang lebih muda daripada kanker payudara lainnya.

Lanjutan

Wanita yang didiagnosis dengan mutasi ini kadang-kadang memilih untuk menjalani operasi preventif untuk mengangkat payudara dan / atau indung telur mereka sebelum mereka terkena kanker.

Angelina Jolie dan Christina Applegate keduanya menjalani mastektomi ganda setelah dinyatakan positif mutasi BRCA. Jolie kehilangan ibunya karena kanker ovarium, dan ibu Applegate menderita kanker payudara dan ovarium.

Jadi, apakah Anda harus diuji untuk mutasi BRCA? Bagi kebanyakan wanita, jawabannya adalah tidak. Jika Anda tidak memiliki riwayat keluarga kanker ovarium dan kanker payudara, sangat kecil kemungkinannya Anda membawa gen BRCA yang termutasi.

Tetapi Anda mungkin ingin mempertimbangkan pengujian jika silsilah keluarga Anda menyertakan tanda-tanda ini:

  • Setiap kerabat "tingkat pertama" (ibu atau saudara perempuan) didiagnosis menderita kanker payudara, terutama sebelum usia 50 tahun
  • Beberapa kanker payudara di sisi keluarga yang sama, terutama sebelum usia 50 tahun
  • Setiap keluarga memiliki riwayat kanker payudara pria
  • Setiap riwayat keluarga kanker ovarium (Karena kanker ovarium dan kanker payudara pria jauh lebih jarang daripada kanker payudara pada wanita, ini meningkatkan lonceng alarm yang lebih banyak.)

"Jika Anda mempertimbangkan tes ini, sangat penting Anda bertemu dengan konselor genetik terlebih dahulu," kata Ben Ho Park, MD, PhD. Dia adalah profesor onkologi dan ahli genetika kanker payudara di Fakultas Kedokteran Universitas Johns Hopkins. "Mereka dapat membantu Anda membuat keputusan tentang pengujian dan memahami hasilnya."

Lanjutan

Pencari Faktor

Tiga tes sekarang dapat menganalisis faktor genetik serta memprediksi kemungkinan kanker payudara akan kembali dan apakah kemoterapi akan membantu, kata Park. Ketiga tes hanya dapat digunakan untuk kanker payudara stadium 1 atau 2.

Oncotype DX adalah yang tertua dan paling banyak digunakan. Itu terlihat pada 21 gen untuk mendapatkan skor pengulangan. Angka yang lebih tinggi sama dengan risiko kanker yang lebih besar untuk kembali.

Mammostrat melihat lima gen yang berhubungan dengan kanker dan mengklasifikasikan Anda sebagai risiko kambuh yang rendah, sedang, atau tinggi.

MammaPrint menganalisis 70 gen dan mengklasifikasikan Anda hanya sebagai risiko rendah atau berisiko tinggi untuk kambuh.

Temukan lebih banyak artikel, telusuri kembali masalah, dan baca edisi terbaru "Majalah."