Daftar Isi:
Gen Anda memegang kunci bagaimana tubuh Anda terlihat dan bekerja. Mereka ada di belakang semuanya, mulai dari warna rambut Anda hingga bagaimana Anda mencerna makanan Anda. Jadi, jika ada yang salah dengan mereka, itu bisa memiliki efek luas.
Orang dengan sindrom Down dilahirkan dengan kromosom ekstra. Kromosom adalah kumpulan gen, dan tubuh Anda bergantung pada jumlah yang tepat. Dengan sindrom Down, kromosom ekstra ini mengarah ke berbagai masalah yang memengaruhi Anda secara mental dan fisik.
Down Syndrome adalah kondisi seumur hidup. Meskipun tidak bisa disembuhkan, dokter tahu lebih banyak tentang itu sekarang daripada sebelumnya. Jika anak Anda memilikinya, mendapatkan perawatan yang tepat sejak dini dapat membuat perbedaan besar dalam membantunya menjalani kehidupan yang penuh dan bermakna.
Efek Down Syndrome
Down syndrome dapat memiliki banyak efek, dan sangat berbeda untuk setiap orang. Beberapa akan tumbuh dewasa untuk hidup hampir sepenuhnya sendirian, sementara yang lain akan membutuhkan lebih banyak bantuan untuk mengurus diri sendiri.
Lanjutan
Orang dengan sindrom Down cenderung memiliki fitur fisik tertentu yang sama. Misalnya, mereka sering memiliki hidung yang rata dan telinga yang kecil.
Kemampuan mental mereka akan bervariasi, tetapi sebagian besar memiliki masalah ringan sampai sedang dengan pemikiran, penalaran, dan pemahaman. Mereka akan belajar dan mengambil keterampilan baru sepanjang hidup mereka, tetapi mungkin membutuhkan waktu lebih lama untuk mencapai tujuan penting seperti berjalan, berbicara, dan mengembangkan keterampilan sosial.
Banyak orang dengan sindrom Down tidak memiliki masalah kesehatan lain, tetapi beberapa memiliki. Kondisi umum termasuk masalah jantung dan kesulitan mendengar dan melihat.
Penyebab
Biasanya, setiap sel dalam tubuh Anda memiliki 23 pasang kromosom. Satu kromosom di setiap pasangan berasal dari ibumu. Yang lain berasal dari ayahmu.
Tetapi dengan sindrom Down, ada sesuatu yang salah dan Anda mendapatkan salinan tambahan kromosom 21. Itu berarti Anda memiliki tiga salinan, bukan dua, yang mengarah ke tanda dan gejala sindrom Down. Dokter tidak yakin mengapa ini terjadi. Tidak ada tautan ke apa pun di lingkungan atau apa pun yang dilakukan atau tidak dilakukan orang tua.
Lanjutan
Sementara dokter tidak tahu apa penyebabnya, mereka tahu bahwa wanita 35 dan lebih tua memiliki peluang lebih tinggi untuk memiliki bayi dengan sindrom Down. Jika Anda sudah memiliki anak dengan sindrom Down, Anda cenderung memiliki anak lain yang mengalaminya juga.
Ini tidak umum, tetapi dimungkinkan untuk menularkan sindrom Down dari orang tua ke anak. Kadang-kadang, orang tua memiliki apa yang oleh para ahli disebut gen "translokasi". Itu berarti beberapa gen mereka tidak berada di tempat normal, mungkin pada kromosom yang berbeda dari tempat biasanya mereka ditemukan.
Orang tua tidak memiliki sindrom Down karena mereka memiliki jumlah gen yang tepat, tetapi anak mereka mungkin memiliki apa yang disebut "sindrom Down translokasi." Tidak semua orang dengan translokasi sindrom Down mendapatkannya dari orang tua mereka - itu mungkin juga terjadi secara kebetulan.
Jenis
Ada tiga jenis sindrom Down:
- Trisomi 21. Ini adalah jenis yang paling umum, di mana setiap sel dalam tubuh memiliki tiga salinan kromosom 21, bukan dua.
- Sindrom Down translokasi. Dalam tipe ini, setiap sel memiliki bagian dari kromosom ekstra 21, atau yang sepenuhnya ekstra. Tapi itu melekat pada kromosom lain alih-alih dengan sendirinya.
- Sindrom Down Mosaik. Ini adalah jenis yang paling langka, di mana hanya beberapa sel yang memiliki kromosom ekstra 21.
Anda tidak bisa memberi tahu apa jenis sindrom Down seseorang hanya dengan bagaimana mereka terlihat. Efek dari ketiga jenis ini sangat mirip, tetapi seseorang dengan sindrom Down mosaik mungkin tidak memiliki banyak tanda dan gejala karena lebih sedikit sel yang memiliki kromosom ekstra.